SE-ATLAS

Syndrome de Cole-Carpenter Syndrome de Pfeiffer type 3 Hypochondrogenèse Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Dyschondrostéose de Léri-Weill Maladie des exostoses multiples Petite taille associée à SHOX Syndrome de Cantú Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Ostéopétrose intermédiaire Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant Brachyolmie Syndrome de Kenny-Caffey Fibrodysplasie ossifiante progressive Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Syndrome de Larsen Syndrome de craniosynostose-brachydactylie Omodysplasie Pseudoachondroplasie Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Syndrome acro-rénal Syndrome oro-facio-digital type 3 Ostéocraniosténose Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Dysplasie spondylo-métaphysaire régressive Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Brachyolmie autosomique récessive Dysostose spondylo-costale autosomique dominante Dysplasie thoracomélique Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs Dysplasie de l'épaule et du pelvis Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Dysplasie cono-spondylaire Complexe fémoro-péronéo-cubital Atélostéogenèse type II Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Syndrome de Fraser Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Syndrome de séquence de Robin-oligodactylie Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-déficience intellectuelle-petite taille liée à l'X Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Arthrogrypose multiple congénitale Syndrome oro-facio-digital type 13 Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique Syndrome de Robinow autosomique dominant Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Syndrome de Robinow Syndrome d'Antley-Bixler Craniosynostose-anomalies dentaires Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Achondroplasie Syndrome de Roifman Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Syndrome de Say-Field-Coldwell Dysplasie Schneckenbecken Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Hyperphalangie Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Syndrome de Sillence Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Achondrogenèse type 2 Achondrogenèse type 1A Achondrogenèse type 1B Brachyolmie type Maroteaux Brachyolmie autosomique dominante Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Dysplasie anauxétique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Dysplasie SPONASTRIME Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie acromélique Dysplasie spondylo-métaphysaire Chondrodysplasie ponctuée Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie Syndrome d'Ellis-Van Creveld Dysplasie squelettique associée à CHST3 Camptobrachydactylie Syndrome de Klippel-Feil isolé Dysplasie létale Kniest-like Dysplasie spondyloépiphysaire, type Stanescu Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Dysplasie diaphysaire tachetée Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Syndrome létal de Larsen-like Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Syndrome de coalition tarso-carpienne Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Syndrome cléido-rhizomélique Hypochondroplasie Syndrome de Melhem-Fahl Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Syndrome de Jeune Syndrome des côtes courtes-polydactylie Dysplasie squelettique létale associée à NEK9 Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Metatrope Dysplasie Thanatophore Dysplasie Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Dysplasie, diastrophe Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom Dysostose, periphere Dysplasia epiphysealis hemimelica Fuhrmann-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Spondyloenchondrodysplasie Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Thanatophore Dysplasie Typ 1 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Acheiropodie Achondrogenesie Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale Gollop-Wolfgang-Komplex Dysplasie, akromikrische Fibrochondrogenesie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Anadysplasie, metaphysäre Muenke-Syndrom Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Osteopetrosis Albers-Schönberg Hallermann-Streiff-Syndrom Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom Hunter-McAlpine -Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Diaphano-spondylo-Dysostose Apert-Syndrom Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom SHORT-Syndrom Schnürring-Syndrom Knochendysplasie, fibröse polyostotische Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Stüve-Wiedemann-Syndrom Dysplasie, kampomele Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omodysplasie, autosomal-dominante Form Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung Multiple Synostosen Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Atelosteogenesis Typ I Multiples Pterygium-Syndrom Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Knorpel-Haar-Hypoplasie Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Smith-McCort-Dysplasie Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Alazami-Syndrom IMAGE-Syndrom Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, pseudodiastrophische Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Cenani-Lenz-Syndaktylie Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Cockayne-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Coffin-Lowry-Syndrom Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Singleton-Merten-Dysplasie Cornelia de Lange-Syndrom FOXP1-Syndrom Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Spondylo-karpo-tarsale Synostose Genochondromatose Typ 1 Branchiootisches Syndrom Dysspondyloenchondromatose Barber-Say-Syndrom Ischio-vertebrales Syndrom Bartsocas-Papas-Syndrom Akroscyphodysplasie, metaphysäre Carpenter-Syndrom Blepharo-naso-faziales Syndrom Osteopoikilose, isolierte Ascher-Syndrom Dubowitz-Syndrom Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Boomerang-Dysplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, epiphysäre multiple Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Goodman-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom Juberg-Hayward-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Kabuki-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Buschke-Ollendorff syndrome Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome Trigonocephaly-broad thumbs syndrome Ollier disease Trigonocephaly-bifid nose-acral anomalies syndrome Trigonocephaly-short stature-developmental delay syndrome Angioosteohypertrophic syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type Camptodactyly-joint contractures-facial skeletal defects syndrome Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 2 Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 1 Camurati-Engelmann disease Short stature-auditory canal atresia-mandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome Carey-Fineman-Ziter syndrome Isolated hereditary congenital facial paralysis Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome Velo-facial-skeletal syndrome Congenital hereditary facial paralysis-variable hearing loss syndrome Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior segment abnormalities-spontaneous filtering blebs syndrome Charlie M syndrome Macrosomia-microphthalmia-cleft palate syndrome Microcephaly-short stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome Chondrodysplasia-difference of sex development syndrome Van den Ende-Gupta syndrome Marden-Walker syndrome Melnick-Needles syndrome COFS syndrome Coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome Mesomelia-synostoses syndrome Upper limb mesomelic dysplasia Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 Metachondromatosis Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome Autosomal recessive Robinow syndrome Kniest dysplasia Craniodigital-intellectual disability syndrome Weill-Marchesani syndrome Odontochondrodysplasia Wormian bone-multiple fractures-dentinogenesis imperfecta-skeletal dysplasia Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome Lethal recessive chondrodysplasia Desbuquois syndrome Coffin-Siris syndrome FATCO syndrome Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type Trichorhinophalangeal syndrome type 1 Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome Micro syndrome Coxoauricular syndrome Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis SPECC1L-related hypertelorism syndrome Craniofrontonasal dysplasia Craniometaphyseal dysplasia Craniomicromelic syndrome Noonan syndrome with multiple lentigines Auricular abnormalities-cleft lip with or without cleft palate-ocular abnormalities syndrome Craniosynostosis, Philadelphia type Short stature-optic atrophy-Pelger-Huët anomaly syndrome Craniofacial-deafness-hand syndrome Ear-patella-short stature syndrome Microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Mulibrey nanism Curry-Jones syndrome Otopalatodigital syndrome type 1 Otopalatodigital syndrome type 2 Marshall syndrome McCune-Albright syndrome 3M syndrome Moebius syndrome Geleophysic dysplasia Primordial short stature-microdontia-opalescent and rootless teeth syndrome Langer mesomelic dysplasia Mesomelic dysplasia, Nievergelt type Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type Osteoglosphonic dysplasia X-linked lethal multiple pterygium syndrome Parastremmatic dwarfism Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism Keipert syndrome Nance-Horan-Syndrom Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom Noonan-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Osteogenesis imperfecta Okulo-palato-zerebrales Syndrom Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Sndrom Osteochondrodysplasie, komplexe letale Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Zerebello-fazio-dentales Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Opsismodysplasie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Pfeiffer-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Pierre-Robin-Sequenz, isolierte Osteomesopyknose Multiples Pterygium-Syndrom, letales Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Prader-Willi-Syndrom Endostale Hyperostose, Typ Worth Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Oto-fazio-zervikales Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Dysosteosklerose SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom Pyknodysostose Prader-Willi-ähnliches Syndrom Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysostose Typ Stanescu Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Holmes-Gang-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Schwartz-Jampel-Syndrom Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien Dysplasie, fronto-metaphysäre Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Seckel-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Ulna-Dysplasie, metaphysäre Silver-Russell-Syndrom Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom Sjögren-Larsson-Syndrom Maffucci-Syndrom Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Pitt-Hopkins-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom Poland-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Aarskog-Scott-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Pyknoachondrogenesie Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson RAPADILINO-Syndrom Adams-Oliver-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Dysplasie, akro-capito-femorale Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose Grant-Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien Sirenomelie Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Aurikulo-Osteo-Dysplasie Dysplasie, pelvi-skapuläre Mammary-digital-nail-Syndrom Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom Renpenning-Syndrom Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Kraniofaziale Konodysplasie Parkes-Weber-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Spondylo-okuläres Syndrom Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Knochendysplasie, fibröse Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Karsch-Neugebauer-Syndrom Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Holt-Oram-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Crane-Heise-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie Kraniosynostose -Fibula--Syndrom Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 Nagel-Patella-Syndrom Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Gesichtsfehlbildung, paralytische Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Okulo-osteo-kutanes Syndrom Saldino-Mainzer-Syndrom Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis Temple-Baraitser-Syndrom Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Syndrom der lateralen Meningozele Oto-onycho-peroneales Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Stickler-Syndrom Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Phokomelie Typ Schinzel Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Herz-Hand-Syndrom Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Steel-Syndrom Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien Polydaktylie - Myopie Oliver-Syndrom Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom VACTERL/VATER-Assoziation Akrozephalopolydaktylie Brachydaktylie mit langem Daumen Akrodysplasie - Skoliose Guttmacher-Syndrom Eng-Strom-Syndrom Ablepharon-Makrostomie-Syndrom Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Akro-oto-okuläres Syndrom Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Akrozephalosyndaktylie Dysostose, akro-kranio-faziale Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Pyle-Krankheit Syndrom der akromegalen Gesichtszüge Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen ADULT-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Atelosteogenesis Typ III Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom